2号染色体开放阅读框抗体是可以特异性结合2号染色体开放阅读框先关蛋白的一种单克隆免疫蛋白.2号染色体是人类的23对染色体之一.在正常的人类体细胞中,会有1对2号染色体.这条染色体是人类所拥有的第二大染色体,拥有2.37亿个碱基对,其占有的DNA大小,大约是细胞中DNA总数的8%.2号染色体所拥有的基因数目并不确定,遗传学研究估计大约有1888个基因.重要的发育调控基因之一HOXD homeobox基因丛集(gene cluster)位在这条染色体上.
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用于急性白血病患者2号染色体错配修复基因连锁微卫星不稳定性研究
急性白血病患者2号染色体错配修复基因连锁微卫星的不稳定性改变,以推断错配修复基因突变,缺失变化对于急性白血病发生,发展过程中的作用与意义.方法选取急性白血病患者骨髓及口腔黏膜细胞标本各53例,其中急性粒细胞白血病(AML)33例,急性淋巴细胞白血病(ALL)20例,另外收集慢性粒细胞白血病(CML)标本5例,骨髓异常增生综合征(MDS)3例.选取2号染色体上两个错配修复基因(hMSH2,hPMS1)连锁的四个微卫星位点(D2s123,D2s119,D2s117,D2s115)进行多重PCR扩增,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳／银染,观察微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)及杂合性缺失(loss of heterozyg℃yte,LOH)发生情况,并进行分析.结果53例急性白血病患者中,MSI的检出率为69.8%(37／53),共78例次.hMSH2附近的D2s123,D2s119位点分别有16例／22例发生MSI,发生率约为30.2%／41.5%;其中LOH的发生率分别为9.4%(5／53),7.5%(4／53).
与hPMS1基因连锁的D2s117和D2s115两个位点,MSI的检出率为33.9%(18／53),39.6%(21／53);其中LOH则分别有7.5%(4／53)和9.4%(5／53)为阳性.四位点中D2s119位点的不稳定性表达率最高,AML患者中MSI发生率为36.4%(12／33),ALL患者为30%(6／20).此4位点在AML,ALL中的表达的差别均无统计学意义(查表法).有2处或2处以上发生MSI(RER+)的有28例.4例初发CML均未检到微卫星异常改变,而1例加速期CML出现了3个位点的MSI.另一例MDS(RAEB-T)检出2位点的不稳定性变化.讨论急性白血病患者2号染色体上两个错配修复基因连锁微卫星均可检测到高频率的MSI和LOH,说明此错配修复基因的突变与急性白血病的发生,发展有关.多个位点的MSI现象说明急性白血病的发生是一个多部位,多步骤染色体突变累积的结果.
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