17-羟孕酮(17-OHP) ELISA KIT
17-羟孕酮(17-OHP)ELISA KIT是利用固相夹心法酶联免疫吸附实验(ELISA)的方法检测样本中17羟孕酮(17-OHP)的水平. 原理:已知待测物质浓度的标准品,未知浓度的样品加入微孔酶标板内进行检测.先将待测物质和生物素标记的抗体同时温育.洗涤后,加入亲和素标记过的HRP.再经过温育和洗涤,去除未结合的酶结合物,然后加入底物A,B,和酶结合物同时作用.产生颜色.颜色的深浅和样品中指标的浓度呈比例关系.
📌 参考资料/链接：
17α-hydroxlyase/17,20-lyase Deficiency in Three Siblings with Primary Amenorrhea and Absence of Secondary Sexual Development[J].Y.K.Oh,U.Ryoo,D.Kim,S.Y.Cho,D.K.Jin,B.K.Yoon,D.Y.Lee,D.Choi.Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology.2012(5)
📄 详细内容
用于17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的临床及遗传学研究
了解17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的病因及发病机制,病理生理,分子遗传学特点,探讨其临床表现,诊断及治疗,提高对该病的认识,以减少误诊.
方法:以1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患者为研究对象,全面收集其临床资料和实验室资料,进行CYPl7A1基因检测,并文献复习.
结果1.患者临床表现为第二性征不发育,原发性闭经,高血压,反复四肢乏力,实验室检查提示血皮质醇下降,促肾上腺皮质激素升高;雌二醇,硫酸脱氢表雄酮下降,促性腺激素升高;17-羟孕酮下降,孕酮升高;血钾,血浆肾素活性,醛固酮下降.彩超提示幼稚子宫.肾上腺CT提示双侧肾上腺明显增粗.
结合临床及辅助检查结果,考虑完全性联合缺陷型17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症.2.CYPl7A1基因测序分析提示患者为复合杂合突变,第8外显子D487F489del突变及第6外显子TAC329AA突变.第8外显子9个碱基GACTCTTTC(1459-1467)缺失,导致第487-489位氨基酸Asp–Ser–Phe缺失.
第6外显子编码329位密码子的核苷酸碱基由TAC变为AA,导致Tyr329Lys错义突变及此后的移码突变,并在418位提早产生终止密码.这两种突变均为已报道的致病突变,可致17α-羟化酶,17,20-裂解酶活性完全缺失.
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